Autore: Mauro Cozzolino

Come interpretare il risultato della ricerca della mutazione della Fibrosi Cistica

Alcuni individui con alcune mutazioni che causano la fibrosi cistica non mostrano il grado di fenotipo ad esso associato, questo fenomeno genetico e’ noto come penetranza incompleta o ridotta. Altre mutazioni implicano la presenza di un fenotipo con gravita’ differente, definendo cosi’ una malattia ad espressività variabile. Per quanto riguarda la fibrosi cistica sono descritte nelle letteratura varianti con comportamento diverso dal punto di vista del fenotipo che provocano. In realtà vi è una classificazione delle mutazioni: gravi, moderati, miti e polimorfismi funzionali. Diverse combinazioni di questi tipi di mutazioni producono diversi gradi di malattia Negli screening della popolazione,...

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Il dosaggio del TSH e il corretto funzionamento della tiroide

Il corretto funzionamento della tiroide gioca un ruolo essenziale nella fertilità della donna.Sia una funzione eccessiva (ipertiroidismo) che ridotta (ipotiroidismo) può essere causa d’infertilità e di complicazioni in gravidanza. L’ipertiroidismo può infatti far aumentare il rischio di aborto, di parti prematuri, basso peso alla nascita ed ipertensione gravidica, oltre ad esporre il bambino al pericolo futuro di manifestare problemi d’apprendimento e sviluppo. Dall’altra parte, l’ipotiroidismo è piuttosto diffuso: interessa circa 2 donne su 100 in età fertile e aumenta consistentemente con l’avanzare dell’età, fino a raggiungere una incidenza di 1-2 donne su 10, l’ipotiroidismo nelle donne in età riproduttiva, in...

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Miomi uterini: quando trattarli

I miomi sono tumori benigni dell’utero, ben circostitti costituiti da fibra muscolare liscia del miometrio e elementi connettivi fibrosi. Quando sono di grandi dimensioni possono andare incontro a fenomeni degenerativi con zone di necrosi ed emorragia. Sebbene esiste una componente genetica e raziale nello sviluppo dei miomi, un ruolo cruciale e’ svolto dagli ormoni estrogeni e progesterone, che possono favorirne la crescita. I miomi si differenzano a seconda della localizzazione all’interno della parete miometriale uterina, in miomi sottosierosi che si sviluppano prevalentemente all’esterno dell’utero, miomi intramurali nel contesto della parete miometriale miomi sottomucosi che si sviluppano nel miometrio e...

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Inseminazione Intra-uterina

L’obiettivo della Inseminazione iintrauterina (IUI) è quello di introdurre una determinata quantità di spermatozoi mobili nell’utero della donna e con ciò facilitare la fecondazione. Le indicazioni per cui si può accedere alla inseminazione intrauterina sono rappresentate dalla infertilità inspiegata (senza una causa apparente), dalla oligoastenospermia non grave e dalla infertilità di origine cervicale. Perché possa eseguirsi una IUI è necessario validare l’integrità dell’apparato riproduttivo femminile gli accertamenti dovrebbero in teoria dimostrare una normale attività ovulatoria e l’apertura (pervietà) delle tube di Falloppio attraverso esami come l’isterosalpingografia o la sonosterografia. Altri fattori da considerare per il successo di una IUI...

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Cos’è la diagnosi genetica preimpianto e quando utilizzarla?

Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto consentono di analizzare gli embrioni ottenuti da un ciclo di IVF, prima del loro trasferimento in utero, non solo in funzione di parametri morfologici e di crescita ma anche in funzione del loro corredo genetico. Tale diagnosi fornisce quindi un ulteriore criterio di scelta degli embrioni idonei all’ottenimento di una gravidanza. La procedura si chiama Diagnosi Genetica Pre-impianto, e richiede che venga effettuato un ciclo di fecondazione in vitro. Esistono due distinte forme di applicazione della diagnosi preimpianto nella medicina della riproduzione: La PGDpropriamente detta, quando nella coppia esiste un rischio aumentato di trasmettere una...

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