Il criptorchidismo (testicolo “nascosto”) o testicolo ritenuto è il termine usato per descrivere l’assenza del testicolo nel sacco scrotale. Si tratta di una malformazione piuttosto frequente (1% dei bambini di età < 1 anno) soprattutto nei nati pretermine.
Sintomatologia
E’ una patologia asintomatica. La diagnosi avviene, nella maggior parte dei casi, sul riscontro da parte del genitori o del Pediatra dell’assenza del testicolo nello scroto. Una sintomatologia dolorosa deve indirizzare verso possibili torsioni o subtorsioni del testicolo o delle sue appendici.
Diagnosi
Particolare attenzione da parte del medico deve essere rivolta al decorso della gravidanza e della perinatalità, a fattori di rischio familiari come disordini genetici o endocrinologici, esposizioni ambientali ormonali o a pregressa chirurgia del bambino (es: correzione di ernia congenita)
La diagnosi è clinica. Lo specialista palpa delicatamente e progressivamente il canale inguinale dall’alto verso il basso per apprezzare sotto le dita il testicolo. Viene esaminato anche il testicolo controlaterale (possibile sede di ipertrofia compensatoria in caso di monorchidismo) i genitali esterni e l’addome. In caso di criptorchidismo bilaterale con alterazioni dei genitali (ipospadia o iperpigmentazione dello scroto) è necessaria una valutazione endocrinologica e genetica.
Le tecniche diagnostiche di imaging (ecografia o risonanza magnetica) non sono indicate se non in casi selezionati.
Nella maggior parte dei casi il testicolo è palpabile nel canale inguinale, una delle tappe finali della discesa testicolare che inizia in epoca prenatale a livello pararenale e termina entro il 1-2 mese di vita a livello scrotale. Se il testicolo si trova in una sede diversa da questo percorso si parla di testicolo ectopico. Questo può trovarsi frequentemente lateralmente al canale inguinale ed essere palpabile o anche in sedi come perineale, femorale o paravescicale.
Il testicolo retrattile è invece un testicolo che ha completato la sua discesa nella borsa scrotale ma viene frequentemente attratto verso l’alto da un riflesso cremasterico accentuato. Si può apprezzare in sede scrotale alta o a livello dell’anello inguinale esterno e si riporta manualmente nello scroto.
I testicoli non palpabili solitamente sono intraaddominali, al confine con l’anello inguinale interno, o intracanalicolari. Circa il 20% sono assenti (per agenesia vera o atrofia in utero in seguito a torsione) o si presentano come abbozzi gonadici.
Terapia medica
Non vi sono ad oggi, evidenze scientifiche che supportino l’uso di una terapia ormonale (hCG o GnRH o trattamenti combinati) per favorire la discesa testicolare. L’unica raccomandazione esiste per il trattamento con GnRH in caso di criptorchidismo bilaterale per preservare un potenziale di fertilità (EAU Guidelines 2016. LE: 4 GR: C)
Terapia chirurgica
Deve essere eseguita tra i 6 e i 12 mesi di vita, non oltre i 18, per salvaguardare la spermatogenesi e la produzione ormonale, permettere una crescita testicolare e scrotale armonica e ridurre il rischio trasformazioni in senso maligno.
L’intervento viene definito “orchipessi” ed è eseguito per via inguinale o scrotale a seconda dell’altezza del testicolo. Viene praticato in anestesia generale e prevede una piccola incisione inguinale ed una scrotale, per isolare e liberare il testicolo e riportarlo nello scroto dove viene fissato. La percentuale di successo è molto elevata e la degenza di un giorno. Se monolaterale può essere eseguito in regime di Day Surgery.
Se il testicolo non è palpabile, nemmeno alla visita in anestesia generale prima dell’intervento, è necessario procedere ad una esplorazione del canale inguinale e dell’addome (anche laparoscopica) per cercare il testicolo e le sue strutture come i vasi spermatici ed il deferente. In caso di presenza delle strutture ma assenza del testicolo si parla di “vanishing testis”. Se è presente solo un abbozzo atrofico questo viene solitamente asportato. In caso di testicolo normale ma intraaddominale l’intervento di orchipessi può essere eseguito in uno o due tempi a seconda della lunghezza dei vasi. (I e II tempo di Fowler-Stephens). Un’altra alternativa può essere l’autotrapianto micro chirurgico da eseguire in centri di riferimento
Complicanze
Solitamente rare prevedono l’atrofia testicolare, la risalita del testicolo fissato, infezione, deiscenza della ferita ed ematoma.
Criptorchidismo fertilità e tumore del testicolo
Pur essendo la fertilità determinata da molteplici fattori, vi è un’associazione tra la ridotta presenza e maturazione di cellule germinali ed il criptorchidismo non trattato precocemente.
Se monolaterale il testicolo ritenuto non incide sulla possibilità di concepimento, al contrario un criptorchidismo bilaterale non trattato determina quasi il 75% di azoospermia.
Importante è il follow up e l’autopalpazione dei ragazzi operati di criptorchidismo per un rischio aumentato di sviluppare neolpasie testicolari. Il rischio di trasformazione neoplastica dipende dall’età dell’intervento, dalla morfologia e localizzazione testicolare.