L’ipospadia è una malformazione congenita degli organi genitali dovuta ad uno sviluppo incompleto dell’uretra e dei corpi cavernosi. E’ caratterizzata da una posizione anomala del meato uretrale esterno che non raggiunge l’apice del glande ma può trovarsi, ventralmente rispetto all’asta, a vari livelli
CLASSIFICAZIONE
La classificazione è in base alla posizione anatomica del meato uretrale esterno. Distinguiamo ipospadie distali nelle quali il meato è a livello glandulare/coronale o dell’asta distale (tipo più comune); intermedie (peniene) e prossimali meato a livello penoscrotale, scrotale, perineale (meno comuni ma più complesse).
EZIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO
I fattori di rischio associati all’ipospadia possono essere genetici (principalmente per le forme distali) gestazionali e/o ambientali. Si riscontra una familiarità in circa il 7% dei casi.
Un ruolo di alcuni fattori ambientali (sostanze ormonali e pesticidi) è stato ipotizzato in seguito all’aumento significativo dell’incidenza di ipospadia nel corso degli ultimi 25 anni. Neonati prematuri o con basso peso alla nascita presentano un rischio maggiore di ipospadia. L’assunzione di contraccettivi ormonali dopo il concepimento potrebbe aumentare il rischio di ipospadie medie e distali, mentre gravidanze gemellari sono più associate con le forme prossimali.
DIAGNOSI
Solitamente la diagnosi viene fatta alla nascita. Si valuta la posizione e larghezza del meato, l’aspetto del prepuzio e dello scroto, le dimensioni e l’eventuale curvatura dell’asta e possibili anomalie associate: criptorchidismo (fino al 10% dei casi), processus vaginalis aperto o ernia inguinale (9-15%)
In presenza di un’ipospadia grave con testicoli non palpabili o con genitali ambigui, è necessaria una valutazione completa dal punto di vista genetico ed endocrino immediatamente dopo la nascita per escludere disordini dello sviluppo sessuale.
GESTIONE
E’ fondamentale distinguere tra una procedura necessaria da un punto di vista funzionale (meato prossimale, presenza di flusso urinario deviato significativamente, stenosi del meato, pene curvo) o principalmente estetica (meato situato in posizione anormale, anomalie del glande, pene ruotato con anomalie del rafe cutaneo, prepuzio a mantello; anomalie scrotali)
L’intervento di uretroplastica si propone la correzione della curvatura dell’asta e la formazione una neo-uretra di dimensioni adeguate per portare il meato più vicino possibile alla posizione normale. Talvolta viene impiegato un trattamento ormonale pre-operatorio con l’applicazione locale o parenterale di testosterone, diidrotestosterone o beta-gonadotropina corionica. Questo è di solito riservato ai pazienti con ipospadia prossimale, micropene, ridotta circonferenza del glande o piatto uretrale ridotto.
INTERVENTO
L’età per la riparazione dell’ipospadia primaria è di solito tra i 6 e i 24 mesi, ma dipende da molti fattori.
Se presente, viene eseguita la correzione della curvatura dell’asta che è determinata dalla presenza di corde fibrose dorsali e ventrali e dalla sproporzione tra uretra e corpi cavernosi.
Se il piatto uretrale è ampio può essere tubularizzato secondo la tecnica di Thiersch-Duplay. Se il piatto è stretto si esegue un’incisione mediana per rilasciarlo seguita dalla ricostruzione (Snodgrass-Orkiszewski). Per le forme distali sono disponibili molte tecniche (TIP, Mathieu, urethral advancement).
Nelle situazioni più complesse in cui la continuità del piatto uretrale non può essere preservata viene praticata una sostituzione totale o parziale dell’uretra tramite l’uso di tessuti contigui o grafts di tessuti come mucosa buccale, vescicale o prepuziale. L’intervento viene eseguito in uno e due tempi e la percentuale di complicanze è più elevata. Dopo la formazione della neo-uretra, la procedura è completata dalla glanduloplastica e dalla ricostruzione della pelle del prepuzio.
POSTOPERATORIO
Dopo l’intervento le urine sono drenate con un catetere vescicale o uno stent uretrale ed in alcuni casi anche tramite un catetere sovrapubico. Viene eseguita una medicazione compressiva intorno all’asta e solitamente viene impostata una terapia antibiotica mantenuta fino alla rimozione del catetere.
OUTCOMES
I risultati dipendono dalla situazione di partenza. Si va da una percentuale di complicanze (ematoma, formazione di una fistola, stenosi del meato, deiscenza della ferita) intorno al 10% per le ipospadie distali fino al 20-25% nelle riparazioni (in tempo unico o in due tempi con innesti) delle ipospadie più severe.
FOLLOW UP
E’ necessario un follow up a lungo termine solitamente fino all’adolescenza per individuare eventuali stenosi uretrali, disturbi della minzione o recidiva di curvatura peniena. Circa la metà delle complicanze che richiedono un reintervento si presenta nel 1 anno postoperatorio.
